Miopatia rzekomoprzerostowa

Krótkowzroczność rzekomoprzerostowa (lub dystrofia mięśniowa Duchenne'a lub zespół DUCHENNE-BALERDINO) jest dziedziczną chorobą nerwowo-mięśniową o stopniowym początku i wiodącym upośledzeniem dobrowolnych ruchów mięśni. Choroba jest związana ze zmianami w genie dystrofiny, który koduje główne białko strukturalne tkanki mięśniowej. Miopatia zaczyna objawiać się we wczesnym dzieciństwie, najpierw atakując mięśnie tułowia, następnie ramion, a następnie nóg.

Charakterystycznym objawem choroby Duchenne’a jest zanik mięśni nóg, szczególnie w okolicy łydek. Krótkowzroczna pseudohipertofia (lub wiotka) objawia się bardziej wizualnie: początkowo choroba objawia się zmęczeniem i nadmiernymi trudnościami w chodzeniu. Tempo rozwoju choroby jest dość powolne, pacjent zaczyna powoli i niepewnie chodzić, pojawiają się charakterystyczne trudności podczas wchodzenia po schodach. Następnie

Miopatia rzekomohipertropowa jest chorobą dziedziczną, która u pacjentów z tym typem choroby prowadzi do różnych postaci osłabienia mięśni, pogorszenia koordynacji ruchowej oraz niemożności samodzielnego wstawania i chodzenia.

Miopatia jest nieuleczalną chorobą genetyczną charakteryzującą się osłabieniem mięśni, słabym napięciem mięśni, zwiększonym zmęczeniem podczas wysiłku fizycznego i zaburzeniami chodu. Wynika to z produkcji białka dystrofiny w organizmie człowieka. Brak dystrofiny zwiększa ryzyko miopatii, które prowadzą do martwicy mięśni.

Miopatie to rzadkie choroby dziedziczne związane z niedoborami lub zmianami w niektórych białkach mięśniowych. Miopatie mogą być spowodowane mutacjami genów lub zaburzeniami genu kodującego jedno z tych białek. Istnieje kilka rodzajów miopatii.

Jedną z powszechnych miopatii jest miopatia Duchenne’a. Rozwija się od