Pseudohypertrofisk myopati

Pseudohypertrofisk nærsynethed (eller Duchenne muskeldystrofi eller DUCHENNE-BALERDINO SYNDROM) er en arvelig neuromuskulær sygdom med en gradvis indtræden og ledende svækkelse af frivillige muskelbevægelser. Sygdommen er forbundet med ændringer i dystrofingenet, som koder for det vigtigste strukturelle protein i muskelvæv. Myopati begynder at manifestere sig i den tidlige barndom, først påvirker kroppens muskler, derefter armene og efterfølgende benene.

En karakteristisk manifestation af Duchennes sygdom er svind af benmusklerne, især i lægområdet. Myopetisk pseudohypertofi (eller slap) manifesterer sig mere visuelt: i første omgang manifesterer sygdommen sig som træthed og overdreven besvær ved at gå. Udviklingshastigheden af ​​sygdommen er ret langsom, patienten begynder at gå langsomt og ustabilt, og karakteristiske vanskeligheder opstår, når man går på trapper. Derefter

Pseudohypertropisk myopati er en arvelig sygdom, der fører til forskellige former for muskelsvaghed, nedsat motorisk koordination og manglende evne til at stå op og gå uden assistance hos patienter af denne type.

Myopati er en uhelbredelig genetisk sygdom karakteriseret ved muskelsvaghed, svage muskelspændinger, øget træthed under fysisk aktivitet og gangforstyrrelser. Dette skyldes produktionen af ​​dystrofinproteinet i menneskekroppen. Fraværet af dystrofin øger risikoen for myopatier, som fører til muskelnekrose.

Myopatier er sjældne arvelige lidelser forbundet med mangler eller ændringer i visse muskelproteiner. Myopatier kan være forårsaget af genmutationer eller lidelser i genet, der koder for et af disse proteiner. Der findes flere typer myopatier.

En af de almindelige myopatier er Duchenne myopati. Det udvikler sig fra