Miopatia pseudoipertrofica

La miopia pseudoipertrofica (o distrofia muscolare di Duchenne, o SINDROME DI DUCHENNE-BALERDINO) è una malattia neuromuscolare ereditaria ad esordio graduale e con conseguente compromissione dei movimenti muscolari volontari. La malattia è associata a cambiamenti nel gene della distrofina, che codifica per la principale proteina strutturale del tessuto muscolare. La miopatia comincia a manifestarsi nella prima infanzia, interessando prima i muscoli del tronco, poi le braccia e successivamente le gambe.

Una manifestazione caratteristica della malattia di Duchenne è l'atrofia dei muscoli delle gambe, soprattutto nella zona del polpaccio. La pseudoipertofia miopetica (o flaccida) si manifesta in modo più visivo: inizialmente la malattia si manifesta con affaticamento ed eccessiva difficoltà nel camminare. Il tasso di sviluppo della malattia è piuttosto lento, il paziente inizia a camminare lentamente e in modo instabile e compaiono difficoltà caratteristiche quando sale le scale. Poi

La miopatia pseudoipertropica è una malattia ereditaria che porta a varie forme di debolezza muscolare, diminuzione della coordinazione motoria e incapacità di alzarsi e camminare senza assistenza in pazienti di questo tipo.

La miopatia è una malattia genetica incurabile caratterizzata da debolezza muscolare, debole tensione muscolare, aumento dell'affaticamento durante l'attività fisica e disturbi dell'andatura. Ciò è dovuto alla produzione della proteina distrofina nel corpo umano. L'assenza di distrofina aumenta il rischio di miopatie, che portano alla necrosi muscolare.

Le miopatie sono rari disturbi ereditari associati a carenze o alterazioni di alcune proteine ​​muscolari. Le miopatie possono essere causate da mutazioni genetiche o da disturbi del gene che codifica per una di queste proteine. Esistono diversi tipi di miopatie.

Una delle miopatie più comuni è la miopatia di Duchenne. Si sviluppa da