Psevdohipertrofik miopatiya

Psevdohipertrofik miyopiya (və ya Duchenne əzələ distrofiyası və ya DÜŞEN-BALERDİNO SİNDROMU) tədricən başlayan və könüllü əzələ hərəkətlərinin aparıcı pozğunluğu ilə müşayiət olunan irsi sinir-əzələ xəstəliyidir. Xəstəlik əzələ toxumasının əsas struktur zülalını kodlayan distrofin genindəki dəyişikliklərlə əlaqələndirilir. Miyopatiya erkən uşaqlıq dövründə özünü göstərməyə başlayır, əvvəlcə gövdənin əzələlərini, sonra qolları, sonra isə ayaqları təsir edir.

Duchenne xəstəliyinin xarakterik bir təzahürü ayaq əzələlərinin, xüsusən də dana bölgəsində israfdır. Miyopik psevdohipertofiya (yaxud boşluq) özünü daha əyani şəkildə büruzə verir: ilkin olaraq xəstəlik özünü yorğunluq və yerimə zamanı həddindən artıq çətinliklə büruzə verir. Xəstəliyin inkişaf sürəti olduqca yavaşdır, xəstə yavaş və qeyri-sabit gəzməyə başlayır və pilləkənlərə qalxarkən xarakterik çətinliklər yaranır. Sonra

Psevdohipertropik miopatiya bu tip xəstələrdə müxtəlif formalarda əzələ zəifliyinə, hərəkət koordinasiyasının azalmasına, köməksiz ayağa qalxıb yeriyə bilməməsinə səbəb olan irsi xəstəlikdir.

Miopatiya əzələ zəifliyi, zəif əzələ gərginliyi, fiziki fəaliyyət zamanı artan yorğunluq və yerişin pozulması ilə xarakterizə olunan sağalmaz genetik xəstəlikdir. Bu, insan orqanizmində distrofin zülalının istehsalı ilə əlaqədardır. Distrofinin olmaması əzələ nekrozuna səbəb olan miopatiya riskini artırır.

Miyopatiyalar müəyyən əzələ zülallarında çatışmazlıqlar və ya dəyişikliklərlə əlaqəli nadir irsi xəstəliklərdir. Miyopatiyalara gen mutasiyaları və ya bu zülallardan birini kodlayan genin pozğunluqları səbəb ola bilər. Miopatiyanın bir neçə növü var.

Ümumi miopatiyalardan biri Duchenne miopatiyasıdır. -dən inkişaf edir