Miopati pseudohipertrofik

Miopia pseudohipertrofik (atau distrofi otot Duchenne, atau SINDROM DUCHENNE-BALERDINO) adalah penyakit neuromuskular herediter dengan permulaan bertahap dan gangguan utama pada gerakan otot sukarela. Penyakit ini dikaitkan dengan perubahan gen distrofin, yang mengkode protein struktural utama jaringan otot. Miopati mulai muncul pada masa kanak-kanak, pertama mempengaruhi otot-otot batang tubuh, kemudian lengan, dan kemudian kaki.

Manifestasi khas penyakit Duchenne adalah pengecilan otot kaki, terutama di daerah betis. Pseudohipertophy miopetik (atau lembek) memanifestasikan dirinya lebih visual: awalnya, penyakit ini memanifestasikan dirinya sebagai kelelahan dan kesulitan berlebihan saat berjalan. Laju perkembangan penyakit ini cukup lambat, pasien mulai berjalan perlahan dan tidak stabil, dan kesulitan khas muncul saat menaiki tangga. Kemudian

Miopati pseudohipertropik merupakan penyakit bawaan yang menyebabkan berbagai bentuk kelemahan otot, penurunan koordinasi motorik, dan ketidakmampuan untuk berdiri dan berjalan tanpa bantuan pada pasien jenis ini.

Miopati adalah penyakit genetik yang tidak dapat disembuhkan yang ditandai dengan kelemahan otot, lemahnya ketegangan otot, peningkatan kelelahan selama aktivitas fisik, dan gangguan gaya berjalan. Hal ini disebabkan oleh produksi protein distrofin dalam tubuh manusia. Tidak adanya distrofin meningkatkan risiko miopati, yang menyebabkan nekrosis otot.

Miopati adalah kelainan bawaan langka yang berhubungan dengan defisiensi atau perubahan protein otot tertentu. Miopati dapat disebabkan oleh mutasi gen atau kelainan pada gen yang mengkode salah satu protein tersebut. Ada beberapa jenis miopati.

Salah satu miopati yang umum adalah miopati Duchenne. Ini berkembang dari