Миопатия Псевдогипертрофическая

Псевдохипертрофичната миопия (или мускулна дистрофия на Дюшен, или СИНДРОМ НА ДЮШЕН-БАЛЕРДИНО) е наследствено нервно-мускулно заболяване с постепенно начало и водещо нарушение на волевите мускулни движения. Заболяването е свързано с промени в гена за дистрофин, който кодира основния структурен протеин на мускулната тъкан. Миопатията започва да се проявява в ранна детска възраст, като първо засяга мускулите на тялото, след това ръцете и впоследствие краката.

Характерна проява на болестта на Дюшен е отслабването на мускулите на краката, особено в областта на прасеца. Миопетичната псевдохипертофия (или отпусната) се проявява повече визуално: първоначално заболяването се проявява като умора и прекомерни затруднения при ходене. Темпът на развитие на заболяването е доста бавен, пациентът започва да ходи бавно и нестабилно, появяват се характерни затруднения при изкачване на стълби. Тогава

Псевдохипертропната миопатия е наследствено заболяване, което води до различни форми на мускулна слабост, намалена двигателна координация и невъзможност за изправяне и ходене без помощ при пациенти от този тип.

Миопатията е нелечимо генетично заболяване, характеризиращо се с мускулна слабост, слабо мускулно напрежение, повишена умора по време на физическа активност и нарушение на походката. Това се дължи на производството на протеина дистрофин в човешкото тяло. Липсата на дистрофин повишава риска от миопатии, които водят до мускулна некроза.

Миопатиите са редки наследствени заболявания, свързани с недостатъци или промени в определени мускулни протеини. Миопатиите могат да бъдат причинени от генни мутации или нарушения на гена, кодиращ един от тези протеини. Има няколко вида миопатии.

Една от често срещаните миопатии е миопатията на Дюшен. Развива се от