Pseudohypertrofinen myopatia

Pseudohypertrofinen likinäköisyys (tai Duchennen lihasdystrofia tai DUCHENNE-BALERDINO-SYNDROME) on perinnöllinen hermolihassairaus, joka alkaa vähitellen ja johtaa tahallisten lihasliikkeiden heikkenemiseen. Sairaus liittyy muutoksiin dystrofiinigeenissä, joka koodaa lihaskudoksen päärakenneproteiinia. Myopatia alkaa ilmetä varhaislapsuudessa ja vaikuttaa ensin vartalon lihaksiin, sitten käsivarsiin ja myöhemmin jalkoihin.

Duchennen taudin tyypillinen ilmentymä on säärilihasten kuihtuminen, erityisesti pohkeen alueella. Myopeettinen pseudohypertofia (tai veltto) ilmenee enemmän visuaalisesti: aluksi sairaus ilmenee väsymyksenä ja liiallisena kävelyvaikeutena. Taudin kehittymisnopeus on melko hidasta, potilas alkaa kävellä hitaasti ja epävakaasti, ja tyypillisiä vaikeuksia ilmenee portaiden kiipeämisessä. Sitten

Pseudohypertrooppinen myopatia on perinnöllinen sairaus, joka johtaa erilaisiin lihasheikkouden muotoihin, motorisen koordinaation heikkenemiseen ja kyvyttömyyteen nousta seisomaan ja kävellä ilman apua tämäntyyppisillä potilailla.

Myopatia on parantumaton geneettinen sairaus, jolle on ominaista lihasheikkous, heikko lihasjännitys, lisääntynyt väsymys fyysisen toiminnan aikana ja kävelyhäiriöt. Tämä johtuu dystrofiiniproteiinin tuotannosta ihmiskehossa. Dystrofiinin puuttuminen lisää myopatioiden riskiä, ​​mikä johtaa lihasnekroosiin.

Myopatiat ovat harvinaisia ​​perinnöllisiä sairauksia, jotka liittyvät tiettyjen lihasproteiinien puutteisiin tai muutoksiin. Myopatiat voivat johtua jotakin näistä proteiineista koodaavan geenin geenimutaatioista tai häiriöistä. Myopatioita on useita tyyppejä.

Yksi yleisimmistä myopatioista on Duchennen myopatia. Se kehittyy alkaen