Pseudohypertrofická myopatie

Pseudohypertrofická myopie (neboli Duchennova svalová dystrofie nebo SYNDROM DUCHENNE-BALERDINO) je dědičné neuromuskulární onemocnění s postupným nástupem a vedoucím poškozením volních svalových pohybů. Onemocnění je spojeno se změnami genu pro dystrofin, který kóduje hlavní strukturální protein svalové tkáně. Myopatie se začíná projevovat v raném dětství, nejprve postihuje svaly trupu, poté paže a následně nohy.

Charakteristickým projevem Duchenneovy choroby je ochabování svalů nohou, zejména v oblasti lýtka. Myotická pseudohypertofie (neboli ochablost) se projevuje spíše vizuálně: zpočátku se onemocnění projevuje únavou a nadměrnými obtížemi při chůzi. Rychlost rozvoje onemocnění je dosti pomalá, pacient začíná pomalu a nejistě chodit a při výstupu do schodů se objevují charakteristické obtíže. Pak

Pseudohypertropická myopatie je dědičné onemocnění, které u pacientů tohoto typu vede k různým formám svalové slabosti, snížené motorické koordinaci a neschopnosti vstát a chodit bez pomoci.

Myopatie je nevyléčitelné genetické onemocnění charakterizované svalovou slabostí, slabým svalovým napětím, zvýšenou únavou při fyzické aktivitě a poruchami chůze. To je způsobeno produkcí dystrofinového proteinu v lidském těle. Absence dystrofinu zvyšuje riziko myopatií, které vedou ke svalové nekróze.

Myopatie jsou vzácné dědičné poruchy spojené s nedostatkem nebo změnami určitých svalových proteinů. Myopatie mohou být způsobeny genovými mutacemi nebo poruchami genu kódujícího jeden z těchto proteinů. Existuje několik typů myopatií.

Jednou z běžných myopatií je Duchennova myopatie. Vyvíjí se z