Pseudohypertrofisk myopati

Pseudohypertrofisk nærsynthet (eller Duchenne muskeldystrofi, eller DUCHENNE-BALERDINO SYNDROM) er en arvelig nevromuskulær sykdom med gradvis utbrudd og fører til svekkelse av frivillige muskelbevegelser. Sykdommen er assosiert med endringer i dystrofingenet, som koder for det viktigste strukturelle proteinet i muskelvev. Myopati begynner å manifestere seg i tidlig barndom, først påvirker musklene i stammen, deretter armene og deretter bena.

En karakteristisk manifestasjon av Duchennes sykdom er sløsing av benmusklene, spesielt i leggområdet. Myopetisk pseudohypertofi (eller slapp) manifesterer seg mer visuelt: i utgangspunktet manifesterer sykdommen seg som tretthet og overdreven vanskeligheter med å gå. Utviklingshastigheten av sykdommen er ganske langsom, pasienten begynner å gå sakte og ustødig, og karakteristiske vanskeligheter vises når man går i trapper. Deretter

Pseudohypertropisk myopati er en arvelig sykdom som fører til ulike former for muskelsvakhet, nedsatt motorisk koordinasjon og manglende evne til å stå opp og gå uten hjelp hos pasienter av denne typen.

Myopati er en uhelbredelig genetisk sykdom preget av muskelsvakhet, svak muskelspenning, økt tretthet under fysisk aktivitet og gangforstyrrelser. Dette skyldes produksjonen av dystrofinproteinet i menneskekroppen. Fravær av dystrofin øker risikoen for myopatier, som fører til muskelnekrose.

Myopatier er sjeldne arvelige lidelser assosiert med mangler eller endringer i visse muskelproteiner. Myopatier kan være forårsaket av genmutasjoner eller forstyrrelser i genet som koder for ett av disse proteinene. Det finnes flere typer myopatier.

En av de vanlige myopatiene er Duchenne myopati. Den utvikler seg fra