Ψευδουπερτροφική μυοπάθεια

Η ψευδοϋπερτροφική μυωπία (ή μυϊκή δυστροφία Duchenne, ή ΣΥΝΔΡΟΜΟ DUCHENNE-BALERDINO) είναι μια κληρονομική νευρομυϊκή νόσος με σταδιακή έναρξη και κύρια εξασθένηση των εκούσιων μυϊκών κινήσεων. Η ασθένεια σχετίζεται με αλλαγές στο γονίδιο της δυστροφίνης, το οποίο κωδικοποιεί την κύρια δομική πρωτεΐνη του μυϊκού ιστού. Η μυοπάθεια αρχίζει να εκδηλώνεται στην πρώιμη παιδική ηλικία, επηρεάζοντας πρώτα τους μύες του κορμού, μετά τα χέρια και στη συνέχεια τα πόδια.

Χαρακτηριστική εκδήλωση της νόσου Duchenne είναι η απώλεια των μυών των ποδιών, ιδιαίτερα στην περιοχή της γάμπας. Η μυωπική ψευδουπερτοφία (ή χαλαρή) εκδηλώνεται περισσότερο οπτικά: αρχικά, η νόσος εκδηλώνεται ως κόπωση και υπερβολική δυσκολία στο περπάτημα. Ο ρυθμός ανάπτυξης της νόσου είναι αρκετά αργός, ο ασθενής αρχίζει να περπατά αργά και ασταθή και εμφανίζονται χαρακτηριστικές δυσκολίες όταν ανεβαίνει σκάλες. Επειτα

Η ψευδοϋπερτροπική μυοπάθεια είναι μια κληρονομική νόσος που οδηγεί σε διάφορες μορφές μυϊκής αδυναμίας, μειωμένο κινητικό συντονισμό και αδυναμία να σηκωθούν και να περπατήσουν χωρίς βοήθεια σε ασθενείς αυτού του τύπου.

Η μυοπάθεια είναι μια ανίατη γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μυϊκή αδυναμία, αδύναμη μυϊκή ένταση, αυξημένη κόπωση κατά τη διάρκεια της φυσικής δραστηριότητας και διαταραχή στο βάδισμα. Αυτό οφείλεται στην παραγωγή της πρωτεΐνης δυστροφίνης στο ανθρώπινο σώμα. Η απουσία δυστροφίνης αυξάνει τον κίνδυνο μυοπάθειας, που οδηγεί σε μυϊκή νέκρωση.

Οι μυοπάθειες είναι σπάνιες κληρονομικές διαταραχές που σχετίζονται με ανεπάρκειες ή αλλαγές σε ορισμένες μυϊκές πρωτεΐνες. Οι μυοπάθειες μπορεί να προκληθούν από γονιδιακές μεταλλάξεις ή διαταραχές του γονιδίου που κωδικοποιεί μία από αυτές τις πρωτεΐνες. Υπάρχουν διάφοροι τύποι μυοπάθειας.

Μία από τις κοινές μυοπάθειες είναι η μυοπάθεια Duchenne. Αναπτύσσεται από