仮性肥大性ミオパチー

仮性肥大型近視 (デュシェンヌ型筋ジストロフィー、デュシェンヌ・バレルディーノ症候群) は、徐々に発症し、自発的な筋肉の運動に障害が起こる遺伝性の神経筋疾患です。この疾患は、筋肉組織の主要な構造タンパク質をコードするジストロフィン遺伝子の変化に関連しています。ミオパシーは幼児期に現れ始め、最初は体幹の筋肉、次に腕、そして脚に影響を及ぼします。

デュシェンヌ病の特徴的な症状は、脚の筋肉、特にふくらはぎの部分の衰弱です。近視性仮性肥大（または弛緩性）は、より視覚的に現れます。最初は、この病気は疲労と歩行時の過度の困難として現れます。病気の進行速度は非常に遅く、患者はゆっくりと不安定に歩き始め、階段を登るときに特徴的な困難が現れます。それから

仮性肥大性ミオパチーは、このタイプの患者にさまざまな形態の筋力低下、運動調整の低下、および補助なしでは立ったり歩いたりすることが不可能になる遺伝性疾患です。

ミオパチーは、筋力低下、筋肉の緊張の弱さ、身体活動中の疲労の増加、および歩行障害を特徴とする不治の遺伝病です。これは、人体内でのジストロフィンタンパク質の生成によるものです。ジストロフィンが存在しないと、筋壊死を引き起こすミオパチーのリスクが高まります。

ミオパシーは、特定の筋肉タンパク質の欠乏または変化に関連するまれな遺伝性疾患です。ミオパチーは、遺伝子変異またはこれらのタンパク質のいずれかをコードする遺伝子の障害によって引き起こされる可能性があります。ミオパチーにはいくつかの種類があります。

一般的なミオパチーの 1 つはデュシェンヌ型ミオパチーです。それはから発展します