Síndrome de Turner-Kieser

El síndrome de Turner-Kieser (también conocido como artroosteoonicodisplasia hereditaria, onicoartrosis hereditaria u onicoartroosteodisplasia hereditaria) es un trastorno genético poco común caracterizado por defectos congénitos de las uñas y los huesos.

Esta enfermedad fue descrita por primera vez por el médico estadounidense Joseph W. Turner y el médico alemán Wilhelm Kieser en 1938, de quienes recibió su nombre.

Los principales síntomas del síndrome de Turner-Kieser:

1. Deformaciones y subdesarrollo de uñas de manos y pies.
2. Osteoporosis y otros defectos del desarrollo óseo.
3. Baja estatura
4. Deformidades de los pies y otras articulaciones.

La causa de la enfermedad son mutaciones en los genes ROR2 y FAM20C, que desempeñan un papel importante en el desarrollo normal del esqueleto y las uñas. El síndrome de Turner-Kieser se hereda de forma autosómica recesiva.

El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y el análisis genético. El tratamiento es principalmente sintomático y tiene como objetivo corregir las deformidades óseas y articulares. El pronóstico de vida es favorable, pero es posible la discapacidad debido a anomalías esqueléticas graves.

El síndrome familiar de Turner-Kieser es una enfermedad hereditaria poco común en la que el paciente desarrolla diversas disfunciones del sistema musculoesquelético. Los síntomas principales son artrosis, anquilosis y onicohipertrofia en los dedos de los pies. En este artículo veremos qué es el síndrome de Turner-Kieser, cómo tratarlo y qué consecuencias puede tener esta enfermedad.

El síndrome de Turner-Kieser (sinónimo: artroostoocodnisaplasia) es una lesión osteodistrófica hereditaria progresiva del sistema musculoesquelético, que se observa especialmente en la infancia y la adolescencia. povy