Тернера-Кизера Синдром

Тернера-Кізера синдром (також відомий як артроостеооніходисплазія спадкова, оніхоартроз спадковий або оніхоартроостеодисплазія спадкова) - рідкісне генетичне захворювання, що характеризується вродженими дефектами нігтів та кісток.

Це захворювання вперше описали американський лікар Джозеф У. Тернер та німецький лікар Вільгельм Кізер у 1938 році, за іменами яких і був названий синдром.

Основні симптоми Тернера-Кізера синдрому:

1. Деформації та недорозвинення нігтів на руках та ногах
2. Остеопороз та інші дефекти розвитку кісток
3. Коротке зростання
4. Деформації стоп та інших суглобів

Причина захворювання – мутації в генах ROR2 та FAM20C, які відіграють важливу роль у нормальному розвитку скелета та нігтів. Тернера-Кізера синдром успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

Діагностика ґрунтується на клінічній картині та аналізі генів. Лікування в основному симптоматичне та спрямоване на корекцію деформацій кісток та суглобів. Прогноз для життя сприятливий, але інвалідизація можлива через важкі скелетні аномалії.

Сімейний синдром Тернера – Кізера – це рідкісне спадкове захворювання, при якому у пацієнта розвиваються різні дисфункції опорно-рухової системи. Основними симптомами є артроз, анкілоз та оніхогіпертрофія на пальцях ніг. У цій статті ми розглянемо, що таке синрой Тернера – кізера, як його лікувати та які наслідки може викликати дане захворювання.

Тернера - Кізер синдром (синонім: Артроостооіхіднісаплазія) - прогресуюче спадкове кістково-дистрофічне ураження опорно-рухового апарату, що особливо часто спостерігається в дитячому та юнацькому віці. Пови