ターナー・キーザー症候群

ターナー・キーザー症候群（遺伝性関節骨爪異形成症、遺伝性爪関節症、または遺伝性爪関節異形成症としても知られる）は、爪と骨の先天性欠損を特徴とする稀な遺伝性疾患です。

この病気は 1938 年にアメリカ人医師ジョセフ W. ターナーとドイツ人医師ヴィルヘルム キーザーによって最初に記載され、その名にちなんでこの症候群と名付けられました。

ターナー・キーザー症候群の主な症状:

1. 手の爪と足の爪の変形と発育不全
2. 骨粗鬆症およびその他の骨発達欠陥
3. 低身長
4. 足やその他の関節の変形

この病気の原因は、骨格と爪の正常な発達に重要な役割を果たすROR2遺伝子とFAM20C遺伝子の変異です。ターナー・キーザー症候群は常染色体劣性遺伝します。

診断は臨床像と遺伝子分析に基づいて行われます。治療は主に対症療法であり、骨や関節の変形を矯正することを目的としています。生命予後は良好ですが、重度の骨格異常により障害が残る可能性があります。

家族性ターナー・キーザー症候群は、患者が筋骨格系のさまざまな機能不全を発症する稀な遺伝性疾患です。主な症状は、足の指の関節症、強直症、爪肥大です。この記事では、ターナー・キーザー症候群とは何か、その治療方法、そしてこの病気が引き起こす可能性のある結果について見ていきます。

ターナー・キーザー症候群（別名：関節骨変形症）は、筋骨格系の進行性の遺伝性骨ジストロフィー病変であり、特に小児期および青年期によく観察されます。ポビー