Turner-Kieserin oireyhtymä

Turner-Kieserin oireyhtymä (tunnetaan myös nimellä perinnöllinen artroosteoonykodysplasia, perinnöllinen onykoartroosi tai perinnöllinen onykoartroosteodysplasia) on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista synnynnäiset kynsien ja luiden viat.

Tämän taudin kuvasivat ensimmäisen kerran amerikkalainen lääkäri Joseph W. Turner ja saksalainen lääkäri Wilhelm Kieser vuonna 1938, jonka mukaan oireyhtymä nimettiin.

Turner-Kieserin oireyhtymän tärkeimmät oireet:

1. Kynsien ja varpaankynsien muodonmuutokset ja alikehittyminen
2. Osteoporoosi ja muut luuston kehityshäiriöt
3. Lyhyt pituus
4. Jalkojen ja muiden nivelten epämuodostumat

Taudin syynä ovat mutaatiot ROR2- ja FAM20C-geeneissä, joilla on tärkeä rooli luuston ja kynsien normaalissa kehityksessä. Turner-Kieserin oireyhtymä periytyy autosomaalisesti resessiivisesti.

Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan ja geenianalyysiin. Hoito on pääasiassa oireenmukaista ja sen tarkoituksena on korjata luun ja nivelten epämuodostumia. Elinikäennuste on suotuisa, mutta vammaisuus on mahdollinen vakavien luuston poikkeavuuksien vuoksi.

Perinnöllinen Turner-Kieser-oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa potilaalle kehittyy erilaisia ​​tuki- ja liikuntaelimistön toimintahäiriöitä. Tärkeimmät oireet ovat niveltulehdus, ankyloosi ja varpaiden onykohypertrofia. Tässä artikkelissa tarkastellaan mitä Turner-Kieserin oireyhtymä on, miten sitä hoidetaan ja mitä seurauksia tämä sairaus voi aiheuttaa.

Turner-Kieser-oireyhtymä (synonyymi: Arthroostoochodnisaplasia) on etenevä perinnöllinen tuki- ja liikuntaelinten osteodystrofinen vaurio, jota havaitaan erityisen usein lapsuudessa ja nuoruudessa. Povy