Hội chứng Turner-Kieser

Hội chứng Turner-Kieser (còn được gọi là chứng loạn sản xương khớp di truyền, bệnh nấm móng di truyền hoặc chứng loạn sản xương móng di truyền) là một rối loạn di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi các khuyết tật bẩm sinh của móng tay và xương.

Căn bệnh này lần đầu tiên được mô tả bởi bác sĩ người Mỹ Joseph W. Turner và bác sĩ người Đức Wilhelm Kieser vào năm 1938, sau đó hội chứng này được đặt tên theo.

Các triệu chứng chính của hội chứng Turner-Kieser:

1. Biến dạng và kém phát triển của móng tay, móng chân
2. Loãng xương và các khuyết tật phát triển xương khác
3. Chiều cao thấp
4. Biến dạng của bàn chân và các khớp khác

Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen ROR2 và FAM20C, gen này đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển bình thường của xương và móng. Hội chứng Turner-Kieser được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường.

Chẩn đoán dựa trên hình ảnh lâm sàng và phân tích gen. Điều trị chủ yếu là điều trị triệu chứng và nhằm mục đích điều chỉnh các biến dạng xương và khớp. Tiên lượng cuộc sống thuận lợi, nhưng có thể bị tàn tật do những bất thường nghiêm trọng về xương.

Hội chứng Turner-Kieser gia đình là một bệnh di truyền hiếm gặp, trong đó bệnh nhân phát triển các rối loạn chức năng khác nhau của hệ thống cơ xương. Các triệu chứng chính là chứng viêm khớp, chứng cứng khớp và chứng phì đại móng ở ngón chân. Trong bài viết này, chúng ta sẽ tìm hiểu hội chứng Turner-Kieser là gì, cách điều trị và hậu quả mà căn bệnh này có thể gây ra.

Hội chứng Turner–Kieser (đồng nghĩa: Arthroostoochodnisaplasia) là một tổn thương loạn dưỡng xương di truyền tiến triển của hệ thống cơ xương, đặc biệt thường gặp ở thời thơ ấu và thanh thiếu niên. povy