Turner-Kiesers syndrom

Turner-Kiesers syndrom (også kendt som arvelig arthrosteoonychodysplasi, arvelig onychoarthrosis eller arvelig onychoarthroosteodysplasi) er en sjælden genetisk lidelse karakteriseret ved medfødte defekter i negle og knogler.

Denne sygdom blev første gang beskrevet af den amerikanske læge Joseph W. Turner og den tyske læge Wilhelm Kieser i 1938, efter hvem syndromet blev opkaldt.

De vigtigste symptomer på Turner-Kieser syndrom:

1. Deformationer og underudvikling af fingernegle og tånegle
2. Osteoporose og andre knogleudviklingsdefekter
3. Kort højde
4. Deformiteter af fødder og andre led

Årsagen til sygdommen er mutationer i generne ROR2 og FAM20C, som spiller en vigtig rolle for den normale udvikling af skelet og negle. Turner-Kiesers syndrom nedarves på en autosomal recessiv måde.

Diagnosen er baseret på det kliniske billede og genanalyse. Behandlingen er hovedsageligt symptomatisk og rettet mod at korrigere knogle- og leddeformiteter. Prognosen for livet er gunstig, men invaliditet er mulig på grund af alvorlige skeletabnormiteter.

Familiært Turner-Kieser syndrom er en sjælden arvelig sygdom, hvor patienten udvikler forskellige dysfunktioner i bevægeapparatet. De vigtigste symptomer er artrose, ankylose og onychohypertrofi på tæerne. I denne artikel vil vi se på, hvad Turner-Kieser syndrom er, hvordan man behandler det, og hvilke konsekvenser denne sygdom kan forårsage.

Turner-Kiesers syndrom (synonym: Arthroostoochodnisaplasia) er en progressiv arvelig osteo-dystrofisk læsion af bevægeapparatet, især ofte observeret i barndommen og ungdommen. Povy