Turner-Kieser-Syndrom

Das Turner-Kieser-Syndrom (auch bekannt als hereditäre Arthroosteoonychodysplasie, hereditäre Onychoarthrose oder hereditäre Onychoarthroosteodysplasie) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch angeborene Defekte der Nägel und Knochen gekennzeichnet ist.

Diese Krankheit wurde erstmals 1938 von dem amerikanischen Arzt Joseph W. Turner und dem deutschen Arzt Wilhelm Kieser beschrieben, nach denen das Syndrom benannt wurde.

Die Hauptsymptome des Turner-Kieser-Syndroms:

1. Verformungen und Unterentwicklung der Finger- und Zehennägel
2. Osteoporose und andere Knochenentwicklungsstörungen
3. Kurze Höhe
4. Deformationen der Füße und anderer Gelenke

Ursache der Erkrankung sind Mutationen in den Genen ROR2 und FAM20C, die eine wichtige Rolle für die normale Entwicklung des Skeletts und der Nägel spielen. Das Turner-Kieser-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.

Die Diagnose basiert auf dem klinischen Bild und der Genanalyse. Die Behandlung erfolgt hauptsächlich symptomatisch und zielt auf die Korrektur von Knochen- und Gelenkdeformitäten ab. Die Lebensprognose ist günstig, aufgrund schwerer Skelettanomalien ist jedoch eine Behinderung möglich.

Das familiäre Turner-Kieser-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, bei der der Patient verschiedene Funktionsstörungen des Bewegungsapparates entwickelt. Die Hauptsymptome sind Arthrose, Ankylose und Onychohypertrophie an den Zehen. In diesem Artikel schauen wir uns an, was das Turner-Kieser-Syndrom ist, wie man es behandelt und welche Folgen diese Krankheit haben kann.

Das Turner-Kieser-Syndrom (Synonym: Arthroostoochodnisaplasie) ist eine fortschreitende erbliche osteodystrophische Läsion des Bewegungsapparates, die besonders häufig im Kindes- und Jugendalter beobachtet wird. Povy