Turner-Kieser syndrom

Turner-Kiesers syndrom (også kjent som arvelig arthrosteoonychodysplasi, arvelig onychoarthrosis eller arvelig onychoarthroosteodysplasi) er en sjelden genetisk lidelse karakterisert ved medfødte defekter i negler og bein.

Denne sykdommen ble først beskrevet av den amerikanske legen Joseph W. Turner og den tyske legen Wilhelm Kieser i 1938, som syndromet ble oppkalt etter.

De viktigste symptomene på Turner-Kieser syndrom:

1. Deformasjoner og underutvikling av negler og tånegler
2. Osteoporose og andre skjelettutviklingsdefekter
3. Kort høyde
4. Deformiteter i føttene og andre ledd

Årsaken til sykdommen er mutasjoner i genene ROR2 og FAM20C, som spiller en viktig rolle i den normale utviklingen av skjelett og negler. Turner-Kieser syndrom arves på en autosomal recessiv måte.

Diagnose er basert på det kliniske bildet og genanalyse. Behandlingen er hovedsakelig symptomatisk og rettet mot å korrigere skjelett- og ledddeformiteter. Prognosen for livet er gunstig, men funksjonshemming er mulig på grunn av alvorlige skjelettavvik.

Familiært Turner-Kieser syndrom er en sjelden arvelig sykdom der pasienten utvikler ulike funksjonssvikt i muskel- og skjelettsystemet. Hovedsymptomene er artrose, ankylose og onychohypertrofi på tærne. I denne artikkelen vil vi se på hva Turner-Kieser syndrom er, hvordan man behandler det, og hvilke konsekvenser denne sykdommen kan forårsake.

Turner-Kieser syndrom (synonym: Arthroostoochodnisaplasia) er en progressiv arvelig osteo-dystrofisk lesjon i muskel- og skjelettsystemet, spesielt ofte observert i barndom og ungdomsår. Povy