Turner-Kieser sindromu

Turner-Kieser sindromu (həmçinin irsi artroosteoonychodysplasia, irsi onychoartroz və ya irsi onikorosteodisplazi kimi tanınır) dırnaqların və sümüklərin anadangəlmə qüsurları ilə xarakterizə olunan nadir bir genetik xəstəlikdir.

Bu xəstəlik ilk dəfə 1938-ci ildə amerikalı həkim Cozef V.Törner və alman həkimi Vilhelm Kizer tərəfindən təsvir edilmiş və sindromu onların adı ilə adlandırmışdır.

Turner-Kieser sindromunun əsas əlamətləri:

1. Dırnaqların və ayaq dırnaqlarının deformasiyaları və inkişaf etməməsi
2. Osteoporoz və digər sümük inkişafı qüsurları
3. Qısa hündürlük
4. Ayaqların və digər oynaqların deformasiyaları

Xəstəliyin səbəbi skeletin və dırnaqların normal inkişafında mühüm rol oynayan ROR2 və FAM20C genlərindəki mutasiyalardır. Turner-Kieser sindromu otosomal resessiv şəkildə miras alınır.

Diaqnoz klinik mənzərə və gen analizinə əsaslanır. Müalicə əsasən simptomatikdir və sümük və oynaq deformasiyalarının düzəldilməsinə yönəlib. Həyat üçün proqnoz əlverişlidir, lakin ağır skelet anomaliyaları səbəbindən əlillik mümkündür.

Ailəvi Turner-Kieser sindromu xəstədə dayaq-hərəkət aparatının müxtəlif disfunksiyalarının inkişaf etdiyi nadir irsi xəstəlikdir. Əsas simptomlar ayaq barmaqlarında artroz, ankiloz və onikohipertrofiyadır. Bu yazıda Turner-Kieser sindromunun nə olduğunu, necə müalicə olunacağını və bu xəstəliyin hansı nəticələrə səbəb ola biləcəyini nəzərdən keçirəcəyik.

Turner-Kieser sindromu (sinonimi: Arthroostoochodnisaplasia) dayaq-hərəkət sisteminin mütərəqqi irsi osteo-distrofik zədələnməsidir, xüsusilə uşaqlıq və yeniyetməlik dövründə müşahidə olunur. Povy