Turner-Kieser Sendromu

Turner-Kieser sendromu (aynı zamanda kalıtsal artroosteonikodisplazi, kalıtsal onikoartroz veya kalıtsal onikoartroosteodisplazi olarak da bilinir), tırnakların ve kemiklerin konjenital kusurlarıyla karakterize nadir bir genetik hastalıktır.

Bu hastalık ilk kez 1938 yılında Amerikalı hekim Joseph W. Turner ve Alman hekim Wilhelm Kieser tarafından tanımlanmış ve sendroma bu isim verilmiştir.

Turner-Kieser sendromunun ana belirtileri:

1. El ve ayak tırnaklarındaki deformasyonlar ve az gelişmişlik
2. Osteoporoz ve diğer kemik gelişimi kusurları
3. Kısa boy
4. Ayak ve diğer eklemlerdeki şekil bozuklukları

Hastalığın nedeni iskelet ve tırnakların normal gelişiminde önemli rol oynayan ROR2 ve FAM20C genlerindeki mutasyonlardır. Turner-Kieser sendromu otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır.

Tanı klinik tabloya ve gen analizine dayanmaktadır. Tedavi esas olarak semptomatiktir ve kemik ve eklem şekil bozukluklarının düzeltilmesini amaçlar. Yaşam için prognoz olumludur, ancak ciddi iskelet anormallikleri nedeniyle sakatlık mümkündür.

Ailesel Turner-Kieser sendromu, hastanın kas-iskelet sisteminde çeşitli fonksiyon bozuklukları geliştirdiği nadir kalıtsal bir hastalıktır. Ana semptomlar ayak parmaklarında artroz, ankiloz ve onikohipertrofidir. Bu yazımızda Turner-Kieser sendromunun ne olduğuna, nasıl tedavi edileceğine ve bu hastalığın ne gibi sonuçlara yol açabileceğine bakacağız.

Turner-Kieser sendromu (eşanlamlı: Arthroostoochodnisaplasia), özellikle çocukluk ve ergenlik döneminde sıklıkla görülen, kas-iskelet sisteminin ilerleyici kalıtsal osteo-distrofik lezyonudur. Povy