Тернера-Кизера Синдром

Тернера-Кизера синдром (также известный как артроостеоониходисплазия наследственная, онихоартроз наследственный или онихоартроостеодисплазия наследственная) - редкое генетическое заболевание, характеризующееся врожденными дефектами ногтей и костей.

Это заболевание впервые описали американский врач Джозеф У. Тернер и немецкий врач Вильгельм Кизер в 1938 году, по именам которых и был назван синдром.

Основные симптомы Тернера-Кизера синдрома:

1. Деформации и недоразвитие ногтей на руках и ногах
2. Остеопороз и другие дефекты развития костей
3. Короткий рост
4. Деформации стоп и других суставов

Причина заболевания - мутации в генах ROR2 и FAM20C, которые играют важную роль в нормальном развитии скелета и ногтей. Тернера-Кизера синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Диагностика основывается на клинической картине и анализе генов. Лечение в основном симптоматическое и направлено на коррекцию деформаций костей и суставов. Прогноз для жизни благоприятный, но инвалидизация возможна из-за тяжелых скелетных аномалий.

Семейный синдром Тернера - Кизера - это редкое наследственное заболевание, при котором у пациента развиваются различные дисфункции опорно-двигательной системы. Основными симптомами являются артроз, анкилоз и онихогипертрофия на пальцах ног. В этой статье мы рассмотрим, что такое синрой Тернера - кизера, как его лечить и какие последствия может вызывать данное заболевание.

Тернера – Кизер синдром (синоним: Артроостооиходнисаплазия) — прогрессирующее наследственное костно-дистрофическое поражение опорно-двигательного аппарата, особенно часто наблюдающееся в детском и юношеском возрасте. Повы