Syndrome de Turner-Kieser

Le syndrome de Turner-Kieser (également connu sous le nom d'arthroostéoonychodysplasie héréditaire, d'onychoarthrose héréditaire ou d'onychoarthroostéodysplasie héréditaire) est une maladie génétique rare caractérisée par des anomalies congénitales des ongles et des os.

Cette maladie a été décrite pour la première fois par le médecin américain Joseph W. Turner et le médecin allemand Wilhelm Kieser en 1938, qui ont donné son nom au syndrome.

Les principaux symptômes du syndrome de Turner-Kieser :

1. Déformations et sous-développement des ongles des mains et des pieds
2. Ostéoporose et autres défauts de développement osseux
3. Faible hauteur
4. Déformations des pieds et autres articulations

La cause de la maladie réside dans les mutations des gènes ROR2 et FAM20C, qui jouent un rôle important dans le développement normal du squelette et des ongles. Le syndrome de Turner-Kieser est hérité de manière autosomique récessive.

Le diagnostic repose sur le tableau clinique et l'analyse génétique. Le traitement est principalement symptomatique et vise à corriger les déformations osseuses et articulaires. Le pronostic à vie est favorable, mais un handicap est possible en raison de graves anomalies squelettiques.

Le syndrome familial de Turner-Kieser est une maladie héréditaire rare dans laquelle le patient développe divers dysfonctionnements du système musculo-squelettique. Les principaux symptômes sont l’arthrose, l’ankylose et l’onychohypertrophie des orteils. Dans cet article, nous verrons ce qu'est le syndrome de Turner-Kieser, comment le traiter et quelles conséquences cette maladie peut entraîner.

Le syndrome de Turner-Kieser (synonyme : Arthroostoochodnisaplasia) est une lésion ostéo-dystrophique héréditaire progressive du système musculo-squelettique, particulièrement souvent observée pendant l'enfance et l'adolescence. Povy