Turner-Kieserův syndrom

Turner-Kieserův syndrom (také známý jako dědičná artroosteonychodysplazie, dědičná onychoartróza nebo dědičná onychoartroosteodysplazie) je vzácná genetická porucha charakterizovaná vrozenými vadami nehtů a kostí.

Tuto nemoc poprvé popsali americký lékař Joseph W. Turner a německý lékař Wilhelm Kieser v roce 1938, po kterém byl syndrom pojmenován.

Hlavní příznaky Turner-Kieserova syndromu:

1. Deformace a nevyvinutí nehtů na rukou a nohou
2. Osteoporóza a další vývojové vady kostí
3. Malá výška
4. Deformace chodidel a jiných kloubů

Příčinou onemocnění jsou mutace v genech ROR2 a FAM20C, které hrají důležitou roli v normálním vývoji kostry a nehtů. Turner-Kieserův syndrom se dědí autozomálně recesivním způsobem.

Diagnostika je založena na klinickém obrazu a genové analýze. Léčba je převážně symptomatická a zaměřená na korekci kostních a kloubních deformit. Prognóza pro život je příznivá, ale invalidita je možná kvůli těžkým kostním abnormalitám.

Familiární Turnerův-Kieserův syndrom je vzácné dědičné onemocnění, při kterém se u pacienta rozvinou různé dysfunkce pohybového aparátu. Hlavními příznaky jsou artróza, ankylóza a onychohypertrofie na prstech u nohou. V tomto článku se podíváme na to, co je Turner-Kieserův syndrom, jak jej léčit a jaké následky může toto onemocnění způsobit.

Turner-Kieserův syndrom (synonymum: Arthroostoochodnisaplasia) je progresivní dědičná osteo-dystrofická léze muskuloskeletálního systému, zvláště často pozorovaná v dětství a dospívání. Povy