Turner-Kieser-syndroom

Syndroom van Turner-Kieser (ook bekend als erfelijke arthroosteoonychodysplasie, erfelijke onychoartrose of erfelijke onychoarthroosteodysplasie) is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door aangeboren afwijkingen van de nagels en botten.

Deze ziekte werd voor het eerst beschreven door de Amerikaanse arts Joseph W. Turner en de Duitse arts Wilhelm Kieser in 1938, naar wie het syndroom is vernoemd.

De belangrijkste symptomen van het Turner-Kieser-syndroom:

1. Vervormingen en onderontwikkeling van vingernagels en teennagels
2. Osteoporose en andere botontwikkelingsdefecten
3. Korte hoogte
4. Misvormingen van de voeten en andere gewrichten

De oorzaak van de ziekte zijn mutaties in de ROR2- en FAM20C-genen, die een belangrijke rol spelen bij de normale ontwikkeling van het skelet en de nagels. Het Turner-Kieser-syndroom wordt op autosomaal recessieve wijze overgeërfd.

De diagnose is gebaseerd op het ziektebeeld en genanalyse. De behandeling is voornamelijk symptomatisch en gericht op het corrigeren van bot- en gewrichtsmisvormingen. De prognose voor het leven is gunstig, maar invaliditeit is mogelijk als gevolg van ernstige skeletafwijkingen.

Familiair Turner-Kieser-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij de patiënt verschillende disfuncties van het bewegingsapparaat ontwikkelt. De belangrijkste symptomen zijn artrose, ankylose en onychohypertrofie aan de tenen. In dit artikel zullen we kijken naar wat het Turner-Kieser-syndroom is, hoe het te behandelen en welke gevolgen deze ziekte kan veroorzaken.

Het Turner-Kieser-syndroom (synoniem: Arthroochodnisaplasie) is een progressieve erfelijke osteodystrofische laesie van het bewegingsapparaat, die vooral vaak wordt waargenomen tijdens de kindertijd en de adolescentie. Povy