Zespół Turnera-Kiesera

Zespół Turnera-Kiesera (znany również jako dziedziczna artroosteoonychodysplazja, dziedziczna onychoartroza lub dziedziczna onychoarthroosteodysplazja) jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się wrodzonymi wadami paznokci i kości.

Chorobę tę po raz pierwszy opisali amerykański lekarz Joseph W. Turner i niemiecki lekarz Wilhelm Kieser w 1938 roku, od których pochodzi nazwa zespołu.

Główne objawy zespołu Turnera-Kiesera:

1. Deformacje i niedorozwój paznokci u rąk i nóg
2. Osteoporoza i inne wady rozwoju kości
3. Niska wysokość
4. Deformacje stóp i innych stawów

Przyczyną choroby są mutacje w genach ROR2 i FAM20C, które odgrywają ważną rolę w prawidłowym rozwoju szkieletu i paznokci. Zespół Turnera-Kiesera dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny.

Rozpoznanie opiera się na obrazie klinicznym i analizie genów. Leczenie ma charakter głównie objawowy i ma na celu korekcję deformacji kości i stawów. Rokowanie na całe życie jest korzystne, ale możliwa jest niepełnosprawność z powodu poważnych nieprawidłowości układu kostnego.

Rodzinny zespół Turnera-Kiesera jest rzadką chorobą dziedziczną, w przebiegu której u pacjenta rozwijają się różne dysfunkcje narządu ruchu. Głównymi objawami są artroza, zesztywnienie i przerost paznokci na palcach. W tym artykule przyjrzymy się, czym jest zespół Turnera-Kiesera, jak go leczyć i jakie konsekwencje może powodować ta choroba.

Zespół Turnera-Kiesera (synonim: Arthroostoochodnisaplazja) jest postępującą, dziedziczną chorobą osteodystroficzną układu mięśniowo-szkieletowego, szczególnie często obserwowaną w dzieciństwie i okresie dojrzewania. Povy