特纳-基泽综合症

特纳-基泽综合征（也称为遗传性甲关节骨发育不良、遗传性甲关节发育不良或遗传性甲关节发育不良）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是先天性指甲和骨骼缺陷。

这种疾病由美国医生 Joseph W. Turner 和德国医生 Wilhelm Kieser 于 1938 年首次描述，并以他们的名字命名。

特纳-基泽综合征的主要症状：

1. 手指甲和脚趾甲变形和发育不良
2. 骨质疏松症和其他骨发育缺陷
3. 矮小个子
4. 足部和其他关节畸形

该病的病因是ROR2和FAM20C基因突变，这两个基因在骨骼和指甲的正常发育中发挥着重要作用。特纳-基泽综合征以常染色体隐性方式遗传。

诊断基于临床表现和基因分析。治疗主要是对症治疗，旨在矫正骨和关节畸形。生命预后良好，但可能因严重的骨骼异常而致残。

家族性特纳-基泽综合征是一种罕见的遗传性疾病，患者会出现各种肌肉骨骼系统功能障碍。主要症状是脚趾关节僵硬、甲肥大。在本文中，我们将了解什么是特纳-基瑟综合症、如何治疗它以及这种疾病会导致什么后果。

特纳-基泽综合征（同义词：关节软骨发育不全）是一种进行性遗传性骨营养不良性肌肉骨骼系统病变，尤其常见于儿童和青少年时期。波维