Síndrome de Wilderwanka

El síndrome de Wildervank (también conocido como síndrome cervicooculoacústico) es un trastorno congénito poco común caracterizado por anomalías del desarrollo del cuello, los ojos y los oídos.

Esta enfermedad fue descrita por primera vez en 1954 por el genetista holandés L.S. Wildervanck, de donde recibió su nombre.

Las principales manifestaciones clínicas del síndrome de Wildervanck:

1. Anomalías del cuello: cuello corto y ancho con movilidad limitada debido a la fusión de las vértebras cervicales.

2. Anomalías oculares: estrabismo, ptosis (caída del párpado superior), defectos del nervio óptico.

3. Anomalías auditivas: diversos grados de pérdida auditiva debido a defectos en el canal auditivo y el oído medio.

4. Retraso en el desarrollo psicomotor y del habla.

Las causas del síndrome de Wildervank no están del todo claras. Se supone que su desarrollo está asociado a mutaciones en varios genes responsables del desarrollo embrionario del cuello, ojos y orejas.

Esta enfermedad es extremadamente rara y más frecuente en los niños. Se desconoce la prevalencia exacta.

El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y los datos de imágenes (rayos X, tomografía computarizada, resonancia magnética). El tratamiento es principalmente sintomático e incluye corrección quirúrgica de anomalías y terapia farmacológica.

El pronóstico del síndrome de Wildervank varía según la gravedad de las anomalías del desarrollo. Con una atención médica adecuada, los pacientes pueden tener una esperanza de vida normal.