Wilderwanka syndrom

Wildervank syndrom (også kendt som cervico-oculo-akustisk syndrom) er en sjælden medfødt lidelse karakteriseret ved udviklingsmæssige abnormiteter i nakke, øjne og ører.

Denne sygdom blev første gang beskrevet i 1954 af den hollandske genetiker L.S. Wildervanck, som den blev opkaldt efter.

De vigtigste kliniske manifestationer af Wildervanck syndrom:

1. Nakkeabnormiteter - kort, bred hals med begrænset mobilitet på grund af sammensmeltning af halshvirvlerne.

2. Øjenabnormiteter - strabismus, ptosis (nedhængende af det øvre øjenlåg), synsnervedefekter.

3. Høreabnormiteter - varierende grader af høretab på grund af defekter i øregangen og mellemøret.

4. Forsinket psykomotorisk og taleudvikling.

Årsagerne til Wildervank syndrom er ikke helt klare. Det antages, at dets udvikling er forbundet med mutationer i flere gener, der er ansvarlige for den embryonale udvikling af nakke, øjne og ører.

Denne sygdom er ekstremt sjælden, oftere hos drenge. Den nøjagtige prævalens er ukendt.

Diagnosen er baseret på det kliniske billede og billeddata (røntgen, CT, MR). Behandlingen er hovedsageligt symptomatisk og omfatter kirurgisk korrektion af abnormiteter og lægemiddelbehandling.

Prognosen for Wildervank syndrom varierer afhængigt af sværhedsgraden af ​​udviklingsmæssige anomalier. Med tilstrækkelig lægebehandling kan patienter have en normal forventet levetid.