Sindrome di Wilderwanka

La sindrome di Wildervank (nota anche come sindrome cervico-oculo-acustica) è una rara malattia congenita caratterizzata da anomalie dello sviluppo del collo, degli occhi e delle orecchie.

Questa malattia fu descritta per la prima volta nel 1954 dal genetista olandese L.S. Wildervanck, da cui prende il nome.

Le principali manifestazioni cliniche della sindrome di Wildervanck:

1. Anomalie del collo: collo corto e largo con mobilità limitata a causa della fusione delle vertebre cervicali.

2. Anomalie oculari: strabismo, ptosi (abbassamento della palpebra superiore), difetti del nervo ottico.

3. Anomalie dell'udito: vari gradi di perdita dell'udito dovuti a difetti nel condotto uditivo e nell'orecchio medio.

4. Ritardato sviluppo psicomotorio e del linguaggio.

Le cause della sindrome di Wildervank non sono del tutto chiare. Si presume che il suo sviluppo sia associato a mutazioni in diversi geni responsabili dello sviluppo embrionale del collo, degli occhi e delle orecchie.

Questa malattia è estremamente rara, più spesso nei ragazzi. La prevalenza esatta non è nota.

La diagnosi si basa sul quadro clinico e sui dati di imaging (radiografia, TC, risonanza magnetica). Il trattamento è principalmente sintomatico e comprende la correzione chirurgica delle anomalie e la terapia farmacologica.

La prognosi per la sindrome di Wildervank varia a seconda della gravità delle anomalie dello sviluppo. Con un’adeguata assistenza medica, i pazienti possono avere un’aspettativa di vita normale.