维尔德万卡综合症

维尔德万克综合征（也称为颈眼声综合征）是一种罕见的先天性疾病，其特征是颈部、眼睛和耳朵发育异常。

这种疾病于 1954 年由荷兰遗传学家 L.S. 首次描述。维尔德凡克 (Wildervanck)，由此得名。

Wildervanck综合征的主要临床表现：

1. 颈部异常——颈部短而宽，由于颈椎融合而活动受限。

2. 眼睛异常 - 斜视、上睑下垂（上眼睑下垂）、视神经缺陷。

3. 听力异常——由于耳道和中耳缺陷而导致不同程度的听力损失。

4. 精神运动和语言发育迟缓。

维尔德凡克综合征的病因尚不完全清楚。据推测，其发育与负责颈部、眼睛和耳朵胚胎发育的几个基因的突变有关。

这种疾病极为罕见，多见于男孩。确切的患病率尚不清楚。

诊断基于临床表现和影像数据（X 射线、CT、MRI）。治疗主要是对症治疗，包括手术纠正异常和药物治疗。

Wildervank 综合征的预后取决于发育异常的严重程度。如果有足够的医疗护理，患者可以拥有正常的预期寿命。