Вилдерванка Синдром

Вилдерванка синдром (также известный как шейно-глазо-акустический синдром) - это редкое врожденное заболевание, характеризующееся аномалиями развития шеи, глаз и ушей.

Это заболевание было впервые описано в 1954 году голландским генетиком L.S. Wildervanck, в честь которого и было названо.

Основные клинические проявления Вилдерванка синдрома:

1. Аномалии шеи - короткая, широкая шея с ограниченной подвижностью из-за слияния шейных позвонков.

2. Глазные аномалии - косоглазие, птоз (опущение верхнего века), дефекты зрительного нерва.

3. Слуховые аномалии - тугоухость разной степени из-за дефектов слухового прохода и среднего уха.

4. Задержка психомоторного и речевого развития.

Причины Вилдерванка синдрома до конца не ясны. Предполагается, что его развитие связано с мутациями в нескольких генах, отвечающих за эмбриональное развитие шеи, глаз и ушей.

Это заболевание встречается крайне редко, чаще у мальчиков. Точная распространенность неизвестна.

Диагностика основана на клинической картине и данных визуализации (рентген, КТ, МРТ). Лечение в основном симптоматическое и включает хирургическую коррекцию аномалий, медикаментозную терапию.

Прогноз при Вилдерванка синдроме варьирует в зависимости от выраженности аномалий развития. При адекватной медицинской помощи пациенты могут иметь нормальную продолжительность жизни.