Syndrome de Wilderwanka

Le syndrome de Wildervank (également connu sous le nom de syndrome cervico-oculo-acoustique) est une maladie congénitale rare caractérisée par des anomalies du développement du cou, des yeux et des oreilles.

Cette maladie a été décrite pour la première fois en 1954 par le généticien néerlandais L.S. Wildervanck, d'où son nom.

Les principales manifestations cliniques du syndrome de Wildervanck :

1. Anomalies du cou - cou court et large avec une mobilité limitée en raison de la fusion des vertèbres cervicales.

2. Anomalies oculaires - strabisme, ptosis (affaissement de la paupière supérieure), anomalies du nerf optique.

3. Anomalies auditives - divers degrés de perte auditive dus à des défauts du conduit auditif et de l'oreille moyenne.

4. Retard du développement psychomoteur et de la parole.

Les causes du syndrome de Wildervank ne sont pas tout à fait claires. On suppose que son développement est associé à des mutations dans plusieurs gènes responsables du développement embryonnaire du cou, des yeux et des oreilles.

Cette maladie est extrêmement rare, plus souvent chez les garçons. La prévalence exacte est inconnue.

Le diagnostic repose sur le tableau clinique et les données d'imagerie (radiographie, tomodensitométrie, IRM). Le traitement est principalement symptomatique et comprend une correction chirurgicale des anomalies et un traitement médicamenteux.

Le pronostic du syndrome de Wildervank varie en fonction de la gravité des anomalies du développement. Avec des soins médicaux adéquats, les patients peuvent avoir une espérance de vie normale.