Синдром на Вилдеруанка

Синдромът на Wildervank (известен също като цервико-окуло-акустичен синдром) е рядко вродено заболяване, характеризиращо се с аномалии в развитието на шията, очите и ушите.

Това заболяване е описано за първи път през 1954 г. от холандския генетик L.S. Wildervanck, на което е кръстен.

Основните клинични прояви на синдрома на Wildervanck:

1. Аномалии на врата - къс, широк врат с ограничена подвижност поради сливане на шийните прешлени.

2. Аномалии на очите - страбизъм, птоза (увисване на горния клепач), дефекти на зрителния нерв.

3. Слухови аномалии - различна степен на загуба на слуха поради дефекти в слуховия канал и средното ухо.

4. Забавено психомоторно и речево развитие.

Причините за синдрома на Wildervank не са напълно ясни. Предполага се, че развитието му е свързано с мутации в няколко гена, отговорни за ембрионалното развитие на врата, очите и ушите.

Това заболяване е изключително рядко, по-често при момчета. Точното разпространение не е известно.

Диагнозата се поставя въз основа на клиничната картина и образните данни (рентген, КТ, ЯМР). Лечението е предимно симптоматично и включва хирургична корекция на аномалиите и медикаментозна терапия.

Прогнозата за синдрома на Wildervank варира в зависимост от тежестта на аномалиите в развитието. При адекватни медицински грижи пациентите могат да имат нормална продължителност на живота.