빌데르완카 증후군

빌더반크 증후군(경안청각증후군이라고도 함)은 목, 눈, 귀의 발달 이상을 특징으로 하는 드문 선천성 장애입니다.

이 질병은 1954년 네덜란드 유전학자 L.S. Wildervanck의 이름을 따서 명명되었습니다.

Wildervanck 증후군의 주요 임상 증상은 다음과 같습니다.

1. 목 이상 - 경추의 융합으로 인해 제한된 이동성을 지닌 짧고 넓은 목.

2. 눈 이상 - 사시, 안검 하수증(윗 눈꺼풀 처짐), 시신경 결함.

3. 청력 이상 - 외이도와 중이의 결함으로 인해 다양한 정도의 청력 상실이 발생합니다.

4. 정신 운동 및 언어 발달 지연.

Wildervank 증후군의 원인은 완전히 명확하지 않습니다. 그 발달은 목, 눈, 귀의 배아 발달을 담당하는 여러 유전자의 돌연변이와 관련이 있다고 가정됩니다.

이 질병은 극히 드물며 소년에게 더 자주 발생합니다. 정확한 유병률은 알려져 있지 않습니다.

진단은 임상사진과 영상자료(X-ray, CT, MRI)를 토대로 이루어집니다. 치료는 주로 대증요법으로 이루어지며 이상에 대한 수술적 교정과 약물 요법이 포함됩니다.

Wildervank 증후군의 예후는 발달 기형의 심각도에 따라 다릅니다. 적절한 의료 조치를 통해 환자는 정상적인 기대 수명을 누릴 수 있습니다.