Wilderwanka sindromu

Wildervank sindromu (həmçinin serviko-oculo-akustik sindrom kimi tanınır) boyun, göz və qulaqların inkişaf anomaliyaları ilə xarakterizə olunan nadir anadangəlmə xəstəlikdir.

Bu xəstəlik ilk dəfə 1954-cü ildə holland genetiki L.S. Wildervanck, ona görə adlandırıldı.

Wildervanck sindromunun əsas klinik təzahürləri:

1. Boyun anomaliyaları - boyun fəqərələrinin birləşməsinə görə məhdud hərəkətli qısa, geniş boyun.

2. Göz anomaliyaları - çəpgözlük, ptozis (yuxarı göz qapağının sallanması), optik sinir qüsurları.

3. Eşitmə anomaliyaları - eşitmə kanalında və orta qulaqda qüsurlar səbəbindən müxtəlif dərəcədə eşitmə itkisi.

4. Psixomotor və nitq inkişafının gecikməsi.

Wildervank sindromunun səbəbləri tam aydın deyil. Onun inkişafının boyun, göz və qulaqların embrion inkişafına cavabdeh olan bir neçə genin mutasiyaları ilə əlaqəli olduğu güman edilir.

Bu xəstəlik olduqca nadirdir, daha çox oğlanlarda olur. Dəqiq yayılma məlum deyil.

Diaqnoz klinik şəkil və görüntüləmə məlumatlarına (rentgen, CT, MRT) əsaslanır. Müalicə əsasən simptomatikdir və anormallıqların cərrahi korreksiyası və dərman müalicəsi daxildir.

Wildervank sindromunun proqnozu inkişaf anomaliyalarının şiddətindən asılı olaraq dəyişir. Adekvat tibbi yardımla xəstələr normal ömür sürə bilər.