ワイルダーワンカ症候群

ワイルダーバンク症候群 (頚眼音響症候群としても知られる) は、首、目、耳の発達異常を特徴とする稀な先天性疾患です。

この病気は 1954 年にオランダの遺伝学者 L.S. によって初めて報告されました。ヴィルダーバンクにちなんで名付けられました。

ワイルダーバンク症候群の主な臨床症状:

  1. 首の異常 - 頸椎の癒合により可動性が制限された短くて広い首。

  2. 目の異常 - 斜視、眼瞼下垂(上まぶたの垂れ下がり)、視神経の欠損。

  3. 聴覚異常 - 外耳道と中耳の欠陥によるさまざまな程度の難聴。

  4. 精神運動および言語発達の遅れ。

ワイルダーバンク症候群の原因は完全には明らかではありません。その発生は、首、目、耳の胎児発生に関与するいくつかの遺伝子の突然変異と関連していると考えられています。

この病気は非常にまれで、男の子に多くみられます。正確な有病率は不明です。

診断は臨床像と画像データ(X線、CT、MRI)に基づいて行われます。治療は主に対症療法であり、異常の外科的矯正と薬物療法が含まれます。

ワイルダーバンク症候群の予後は、発達異常の重症度によって異なります。適切な医療を受ければ、患者は通常の余命を持つことができます。