Wildervankův syndrom (také známý jako cerviko-okuloakustický syndrom) je vzácná vrozená porucha charakterizovaná vývojovými abnormalitami krku, očí a uší.
Toto onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1954 holandským genetikem L.S. Wildervanck, po kterém byl pojmenován.
Hlavní klinické projevy Wildervanckova syndromu:
-
Abnormality krku - krátký, široký krk s omezenou pohyblivostí v důsledku srůstu krčních obratlů.
-
Abnormality oka - strabismus, ptóza (pokles horního víčka), vady zrakového nervu.
-
Abnormality sluchu – různé stupně nedoslýchavosti v důsledku vad zvukovodu a středního ucha.
-
Opožděný psychomotorický a řečový vývoj.
Příčiny Wildervankova syndromu nejsou zcela jasné. Předpokládá se, že jeho vývoj je spojen s mutacemi v několika genech odpovědných za embryonální vývoj krku, očí a uší.
Toto onemocnění je extrémně vzácné, častěji u chlapců. Přesná prevalence není známa.
Diagnostika se opírá o klinický obraz a zobrazovací údaje (RTG, CT, MRI). Léčba je převážně symptomatická a zahrnuje chirurgickou korekci abnormalit a medikamentózní terapii.
Prognóza Wildervankova syndromu se liší v závislosti na závažnosti vývojových anomálií. Při adekvátní lékařské péči mohou mít pacienti normální délku života.