Σύνδρομο Wilderwanka

Το σύνδρομο Wildervank (γνωστό και ως αυχενικό-οφθαλμικό-ακουστικό σύνδρομο) είναι μια σπάνια συγγενής διαταραχή που χαρακτηρίζεται από αναπτυξιακές ανωμαλίες του λαιμού, των ματιών και των αυτιών.

Αυτή η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1954 από τον Ολλανδό γενετιστή L.S. Wildervanck, από το οποίο πήρε το όνομά του.

Οι κύριες κλινικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Wildervanck:

1. Ανωμαλίες αυχένα - βραχύς, φαρδύς λαιμός με περιορισμένη κινητικότητα λόγω σύντηξης των αυχενικών σπονδύλων.

2. Οφθαλμικές ανωμαλίες - στραβισμός, πτώση (πτώση του άνω βλεφάρου), ελαττώματα οπτικού νεύρου.

3. Ανωμαλίες ακοής - ποικίλοι βαθμοί απώλειας ακοής λόγω ελαττωμάτων στον ακουστικό πόρο και στο μέσο αυτί.

4. Καθυστερημένη ψυχοκινητική και ανάπτυξη ομιλίας.

Τα αίτια του συνδρόμου Wildervank δεν είναι απολύτως ξεκάθαρα. Υποτίθεται ότι η ανάπτυξή του σχετίζεται με μεταλλάξεις σε πολλά γονίδια που είναι υπεύθυνα για την εμβρυϊκή ανάπτυξη του λαιμού, των ματιών και των αυτιών.

Αυτή η ασθένεια είναι εξαιρετικά σπάνια, πιο συχνά στα αγόρια. Ο ακριβής επιπολασμός είναι άγνωστος.

Η διάγνωση βασίζεται στην κλινική εικόνα και τα απεικονιστικά δεδομένα (ακτινογραφία, αξονική τομογραφία, μαγνητική τομογραφία). Η θεραπεία είναι κυρίως συμπτωματική και περιλαμβάνει χειρουργική διόρθωση ανωμαλιών και φαρμακευτική θεραπεία.

Η πρόγνωση για το σύνδρομο Wildervank ποικίλλει ανάλογα με τη σοβαρότητα των αναπτυξιακών ανωμαλιών. Με επαρκή ιατρική φροντίδα, οι ασθενείς μπορούν να έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.