Wilderwankan oireyhtymä

Wildervankin oireyhtymä (tunnetaan myös nimellä cervico-oculo-akustinen oireyhtymä) on harvinainen synnynnäinen sairaus, jolle on tunnusomaista niskan, silmien ja korvien kehityshäiriöt.

Tämän taudin kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1954 hollantilainen geneetikko L.S. Wildervanck, jonka mukaan se nimettiin.

Wildervanckin oireyhtymän tärkeimmät kliiniset ilmenemismuodot:

1. Kaulan poikkeavuudet - lyhyt, leveä kaula, jonka liikkuvuus on rajoitettu kaulanikamien yhteensulautumisen vuoksi.

2. Epänormaalit silmät - karsastus, ptoosi (ylemmän silmäluomen roikkuminen), näköhermon viat.

3. Kuulohäiriöt - kuulon heikkeneminen, joka johtuu korvakäytävän ja välikorvan vaurioista.

4. Viivästynyt psykomotorinen ja puhekehitys.

Wildervankin oireyhtymän syyt eivät ole täysin selviä. Sen kehityksen oletetaan liittyvän mutaatioihin useissa geeneissä, jotka ovat vastuussa kaulan, silmien ja korvien alkion kehityksestä.

Tämä sairaus on erittäin harvinainen, useammin pojilla. Tarkkaa esiintyvyyttä ei tiedetä.

Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan ja kuvantamistietoihin (röntgen, CT, MRI). Hoito on pääasiassa oireenmukaista ja sisältää poikkeavuuksien kirurgisen korjauksen ja lääkehoidon.

Wildervankin oireyhtymän ennuste vaihtelee kehityshäiriöiden vakavuudesta riippuen. Riittävällä lääketieteellisellä hoidolla potilailla voi olla normaali elinajanodote.