Синдром Вільдерванка

Вілдерванка синдром (також відомий як шийно-око-акустичний синдром) - це рідкісне вроджене захворювання, що характеризується аномаліями розвитку шиї, очей та вух.

Це захворювання було вперше описано 1954 року голландським генетиком L.S. Wildervanck, на честь якого було названо.

Основні клінічні прояви Вілдерванка синдрому:

1. Аномалії шиї – коротка, широка шия з обмеженою рухливістю через злиття шийних хребців.

2. Очні аномалії - косоокість, птоз (опущення верхньої повіки), дефекти зорового нерва.

3. Слухові аномалії - приглухуватість різного ступеня через дефекти слухового проходу та середнього вуха.

4. Затримка психомоторного та мовного розвитку.

Причини Вілдерванка синдрому до кінця не зрозумілі. Передбачається, що його розвиток пов'язаний з мутаціями в кількох генах, які відповідають за ембріональний розвиток шиї, очей та вух.

Це захворювання зустрічається дуже рідко, частіше у хлопчиків. Точна поширеність невідома.

Діагностика заснована на клінічній картині та даних візуалізації (рентген, КТ, МРТ). Лікування в основному симптоматичне та включає хірургічну корекцію аномалій, медикаментозну терапію.

Прогноз при синдромі Вілдерванка варіює в залежності від вираженості аномалій розвитку. За адекватної медичної допомоги пацієнти можуть мати нормальну тривалість життя.