Syndrom Wilderwanki

Zespół Wildervanka (znany również jako zespół szyjno-oczno-akustyczny) to rzadkie zaburzenie wrodzone charakteryzujące się nieprawidłowościami rozwojowymi szyi, oczu i uszu.

Choroba ta została po raz pierwszy opisana w 1954 roku przez holenderskiego genetyka L.S. Wildervanck, od którego pochodzi nazwa.

Główne objawy kliniczne zespołu Wildervancka:

1. Wady szyi – krótka, szeroka szyja z ograniczoną ruchomością z powodu zespolenia kręgów szyjnych.

2. Wady wzroku – zez, opadanie powieki górnej, wady nerwu wzrokowego.

3. Wady słuchu – różny stopień ubytku słuchu spowodowany wadą przewodu słuchowego i ucha środkowego.

4. Opóźniony rozwój psychomotoryczny i mowy.

Przyczyny zespołu Wildervanka nie są do końca jasne. Zakłada się, że jego rozwój jest związany z mutacjami w kilku genach odpowiedzialnych za rozwój embrionalny szyi, oczu i uszu.

Choroba ta występuje niezwykle rzadko, częściej u chłopców. Dokładna częstość występowania nie jest znana.

Rozpoznanie stawia się na podstawie obrazu klinicznego i danych obrazowych (RTG, CT, MRI). Leczenie ma głównie charakter objawowy i obejmuje chirurgiczną korektę nieprawidłowości oraz farmakoterapię.

Rokowanie w przypadku zespołu Wildervanka różni się w zależności od nasilenia nieprawidłowości rozwojowych. Przy odpowiedniej opiece medycznej pacjenci mogą żyć normalnie.