Síndrome de Zeeman

Síndrome de zeeman

El síndrome de Zeeman es un trastorno genético poco común caracterizado por un desarrollo anormal de las extremidades. Los síntomas principales incluyen subdesarrollo y ausencia de huesos en los antebrazos y la parte inferior de las piernas.

La causa de la enfermedad es una mutación en el gen TBX5, responsable del desarrollo normal de las extremidades en el período embrionario. La mutación conduce a una diferenciación alterada de las células progenitoras de los huesos y músculos de las extremidades.

El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y el análisis genético molecular. El tratamiento es sintomático y tiene como objetivo mejorar la función de las extremidades mediante prótesis y fisioterapia.

El síndrome de Zeeman fue descrito por primera vez por el médico holandés Wim Zeeman en 1971, de ahí que lleve su nombre. La prevalencia es de 1 caso por 1.000.000 de nacimientos. El pronóstico de vida es favorable con una rehabilitación adecuada.