Hội chứng Zeeman

Hội chứng Zeeman

Hội chứng Zeeman là một rối loạn di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi sự phát triển bất thường của các chi. Các triệu chứng chính bao gồm kém phát triển và thiếu xương ở cẳng tay và cẳng chân.

Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen TBX5, gen này chịu trách nhiệm cho sự phát triển bình thường của các chi trong thời kỳ phôi thai. Đột biến này dẫn đến sự biệt hóa kém của các tế bào tiền thân của xương và cơ của các chi.

Chẩn đoán dựa trên hình ảnh lâm sàng và phân tích di truyền phân tử. Điều trị có triệu chứng và nhằm mục đích cải thiện chức năng chi thông qua chân tay giả và vật lý trị liệu.

Hội chứng Zeeman được bác sĩ người Hà Lan Wim Zeeman mô tả lần đầu tiên vào năm 1971, đó là lý do tại sao nó mang tên ông. Tỷ lệ mắc bệnh là 1 trường hợp trên 1.000.000 ca sinh. Tiên lượng cho cuộc sống là thuận lợi với sự phục hồi đầy đủ.