Σύνδρομο Zeeman

Σύνδρομο Zeeman

Το σύνδρομο Zeeman είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μη φυσιολογική ανάπτυξη των άκρων. Τα κύρια συμπτώματα περιλαμβάνουν υπανάπτυξη και απουσία οστών στους πήχεις και τα κάτω πόδια.

Η αιτία της νόσου είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο TBX5, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη φυσιολογική ανάπτυξη των άκρων στην εμβρυϊκή περίοδο. Η μετάλλαξη οδηγεί σε εξασθενημένη διαφοροποίηση των προγονικών κυττάρων των οστών και των μυών των άκρων.

Η διάγνωση βασίζεται στην κλινική εικόνα και τη μοριακή γενετική ανάλυση. Η θεραπεία είναι συμπτωματική και στοχεύει στη βελτίωση της λειτουργίας των άκρων μέσω της προσθετικής και της φυσικοθεραπείας.

Το σύνδρομο Zeeman περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Ολλανδό γιατρό Wim Zeeman το 1971, γι' αυτό και φέρει το όνομά του. Ο επιπολασμός είναι 1 περίπτωση ανά 1.000.000 γεννήσεις. Η πρόγνωση για τη ζωή είναι ευνοϊκή με επαρκή αποκατάσταση.