Zeeman syndrom

Zeeman syndrom

Zeemans syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av onormal utveckling av extremiteterna. Huvudsymtomen inkluderar underutveckling och frånvaro av ben i underarmar och underben.

Orsaken till sjukdomen är en mutation i TBX5-genen, som är ansvarig för den normala utvecklingen av extremiteter under embryonalperioden. Mutationen leder till försämrad differentiering av progenitorceller i ben och muskler i armar och ben.

Diagnosen baseras på den kliniska bilden och molekylärgenetisk analys. Behandlingen är symtomatisk och syftar till att förbättra extremiteternas funktion genom proteser och sjukgymnastik.

Zeemans syndrom beskrevs första gången av den holländska läkaren Wim Zeeman 1971, varför det bär hans namn. Prevalensen är 1 fall per 1 000 000 födslar. Prognosen för livet är gynnsam med adekvat rehabilitering.