Синдром на Zeeman

Синдром на Zeeman

Синдромът на Zeeman е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с необичайно развитие на крайниците. Основните симптоми включват недоразвитие и липса на кости в предмишниците и долните крака.

Причината за заболяването е мутация в гена TBX5, който е отговорен за нормалното развитие на крайниците в ембрионалния период. Мутацията води до нарушена диференциация на прогениторните клетки на костите и мускулите на крайниците.

Диагнозата се поставя въз основа на клиничната картина и молекулярно-генетичен анализ. Лечението е симптоматично и е насочено към подобряване на функцията на крайника чрез протезиране и физиотерапия.

Синдромът на Zeeman е описан за първи път от холандския лекар Wim Zeeman през 1971 г., поради което носи неговото име. Разпространението е 1 случай на 1 000 000 раждания. Прогнозата за живота е благоприятна с адекватна рехабилитация.