Zeemanův syndrom

Zeemanův syndrom

Zeemanův syndrom je vzácná genetická porucha charakterizovaná abnormálním vývojem končetin. Mezi hlavní příznaky patří nevyvinutí a absence kostí v předloktí a bérci.

Příčinou onemocnění je mutace v genu TBX5, který je zodpovědný za normální vývoj končetin v embryonálním období. Mutace vede k poruše diferenciace progenitorových buněk kostí a svalů končetin.

Diagnostika je založena na klinickém obrazu a molekulárně genetické analýze. Léčba je symptomatická a zaměřená na zlepšení funkce končetiny pomocí protetiky a fyzioterapie.

Zeemanův syndrom poprvé popsal nizozemský lékař Wim Zeeman v roce 1971, a proto nese jeho jméno. Prevalence je 1 případ na 1 000 000 porodů. Prognóza života je při adekvátní rehabilitaci příznivá.