Zeeman-Syndrom

Zeeman-Syndrom

Das Zeeman-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine abnormale Entwicklung der Gliedmaßen gekennzeichnet ist. Zu den Hauptsymptomen zählen eine Unterentwicklung und das Fehlen von Knochen in den Unterarmen und Unterschenkeln.

Ursache der Erkrankung ist eine Mutation im TBX5-Gen, das für die normale Entwicklung der Gliedmaßen in der Embryonalzeit verantwortlich ist. Die Mutation führt zu einer gestörten Differenzierung der Vorläuferzellen von Knochen und Muskeln der Gliedmaßen.

Die Diagnose basiert auf dem klinischen Bild und der molekulargenetischen Analyse. Die Behandlung ist symptomatisch und zielt darauf ab, die Funktion der Gliedmaßen durch Prothesen und Physiotherapie zu verbessern.

Das Zeeman-Syndrom wurde erstmals 1971 vom niederländischen Arzt Wim Zeeman beschrieben und trägt daher seinen Namen. Die Prävalenz beträgt 1 Fall pro 1.000.000 Geburten. Bei ausreichender Rehabilitation ist die Lebensprognose günstig.