Zespół Zeemana

Zespół Zeemana

Zespół Zeemana to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się nieprawidłowym rozwojem kończyn. Główne objawy to niedorozwój i brak kości w przedramionach i podudziach.

Przyczyną choroby jest mutacja w genie TBX5, który odpowiada za prawidłowy rozwój kończyn w okresie embrionalnym. Mutacja prowadzi do upośledzenia różnicowania komórek progenitorowych kości i mięśni kończyn.

Rozpoznanie opiera się na obrazie klinicznym i molekularnej analizie genetycznej. Leczenie ma charakter objawowy i ma na celu poprawę funkcji kończyny poprzez protetykę i fizjoterapię.

Zespół Zeemana został po raz pierwszy opisany przez holenderskiego lekarza Wima Zeemana w 1971 roku i dlatego nosi jego imię. Częstość występowania wynosi 1 przypadek na 1 000 000 urodzeń. Przy odpowiedniej rehabilitacji rokowania na całe życie są korzystne.